تبرع الآن

أمراض ضمور الخلايا العصبية ، فقدان الذاكرة المصاحب للتقدم في السن  (الخرف) و التصلب الجانبي الضموري ALS من أكثر الأمراض العصبية  في مصر، والتي تهدد حياة الكثير من المصريين ، و يعتبر السبب الجيني الأكثر شيوعا لهذه الأمراض المدمرة هو طفرات في جين يسمى C9orf72.

يوجد بالجين C9orf72 العادي منطقة  تتكون من ستة نيوكليوتيدات (حجر الأساس لمادتنا الوراثية) ، حيث قد تتكرر مرة واحدة أو عدة مرات. عندما تتكرر هذه السلسلة من النيوكليوتيدات بشكل مفرط، يؤدي هذا الى موت الخلايا العصبية!

 لماذا وكيف تقتل هذه الطفرات الخلايا العصبية ؟..... ظلت الاجابة على هذا السؤوال مجهوله على مدار السنين.

 قامت طالبة الدكتوراه ،- وهيبه السيد ،-بمركز أبحاث الجينوم بمدينة زويل ، مع زملائها الباحثين بالمدينة و بالتعاون مع باحثين من المملكة المتحدة ، تحت قيادة الأساتذ الدكتور شريف الخميسي ، مدير مركز أبحاث الجينوم بمدينة زويل ، بالكشف عن هذا السؤال في البحث المنشور لهم هذا الأسبوع في مجلة Neuroscience  Nature

كشف الفريق العلمي  أنه خلال عملية قراءة التعليمات المحفوظة في الحمض النووي لتكوين البروتينات المفيدة، يتم تشكيل نوع وسيط من المواد الوراثية، يطلق عليه إسم "الحمض النووي الريبوزي RNA". هذا الحمض النووي الريبوزي والناتج عن هذه التمددات في جين C9orf72 له خصائص خاصة والتي تجعل مادتنا الوراثية-أكثر عُرضة للكسر. هذه التكسيرات الجينومية هي تهديد حقيقي للخلايا لأنها تتداخل مع جميع الأنشطة الخلوية وتتسبب في موت الخلايا العصبية.

لحسن الحظ، فإن خلايانا تحتوي على أدوات إصلاح مصممة خصيصا لإصلاح تلك الكسور. ولكن مع الأسف، فإن نِتاج طفرات هذا الجين لدى المرضى تؤدي إلى تدمير بعض المكونات الهامة من أدوات الإصلاح الجينية الثمينة لدينا ،-في عملية تسمى التلقيح الذاتي ، و التي حصل مكتشفوها على جائزة نوبل العام الماضي  ،-مما يمنع الخلايا العصبية من قدرتها على أصلاح تلك الكسور ، و بالتالي تضمر و تموت.

تمكن الفريق العلمي من ابتكار وسائل جينية حديثة  لتعديل بعض أدوات إصلاح الحمض النووي و التي أدت الي منع موت الخلايا العصبية في سابقة علمية هامة  تبعث بارقة أمل لدى المرضى.